A Síndrome de Down,é causada por um erro aleatório de fecundação que surge a partir encontro de gametas anormais gerando um bebê que nasce com algumas características peculiares.
De acordo com alguns autores, 1 em cada 800, ou 1 em cada 600 bebês nasceriam com sinais clínicos da síndrome, sendo o principal deles a alteração presente em seu tônus muscular que se encontra diminuído, a hipotonia.
É importante que fique bem claro que qualquer casal, de qualquer raça, credo, idade, ou nível social pode ter um bebê Down, o que deve ser encarado como um acontecimento que pode se fazer presente em qualquer família na atualidade.
Os olhos repuxados, com fendas palpebrais oblíquas para cima (lembrando os descendentes da raça mongólica), e a língua, que, em alguns casos, pode estar exposta grande parte do tempo pelo maior comprometimento do tônus muscular facial, também costumam estar presentes.
No entanto, logo após o nascimento de um bebê que tem a suspeita clínica de portador da Síndrome de Down, algumas recomendações precisam ser seguidas a saber:
1- Os pais devem ser informados o mais precocemente possível, de maneira sincera e adequada de que a suspeita existe, paralelamente, o leque de opções de investigação e de orientações apropriadas a cada caso precisa ser aberto.
2- Todo bebê Down merece mamar, portanto o aleitamento materno deve ser estimulado, pelo bem do apego e aconchegos maternos, de sua segurança futura, e, sobretudo, pelo bem que o ato de amamentar fará à sua musculatura oral que passará a ser estimulada ainda mais precocemente. Caso a amamentação não seja possível,o pediatra saberá orientar o esquema nutricional mais adequado ao caso.
3- É preciso excluir a existência de Cardiopatia Congênita, que está presente em 50-60% dos casos da Síndrome de Down, principalmente os Defeitos do Septo Atrioventricular, o que irá automaticamente liberar ou limitar a criança no acesso às terapias, dificultando mais ou menos o ato de amamentar este bebê. Então, a realização de uma Ecocardiografia por profissional experiente, o mais precocemente possível, está formalmente indicada em todos estes bebês.
4- Já com a liberação ou orientação do cardiologista pediátrico em mãos, o bebê deverá ser encaminhado às terapias, ou seja, a Estimulação Global (Fisioterapia motora + Fonoaudiologia + Terapia Ocupacional - estimulação precoce) o aguarda o quanto antes.O estímulo deverá ser visto como algo que fará bem , e não algo que irá “cansar o pobrezinho do bebê”.
5- Considerando que cada caso é um caso, e que cada família é um universo diferente, pois as reações são variáveis em função do contexto que envolve cada pessoa que fará parte do mundo do recém-chegado bebê, as possibilidades e alternativas de progressos no tratamento da hipotonia de todo o corpo (problema chave já mencionado anteriormente), as chances de reabilitação e futura inclusão escolar e social não deverão jamais ser sonegadas. A informação completa e segura é um direito de toda família. 6-O estudo do Cariótipo revelará a constituição cromossômica da criança e não o grau da Síndrome, como pensam muitos casais.
Cariótipo não é solução, muito menos tratamento para o bebê Down.
O estudo, que leva cerca de 30 dias para ficar pronto, revelará 47 cromossomos, sendo o um 21 extra em 95% dos casos (Trissomia do Cromossomo 21), e, portanto erro de fecundação aleatório, de baixa recorrência em função da idade materna.
No entanto em 5% dos casos, mesmo tendo 46 cromossomos a criança pode herdar alterações estruturais –Translocações - presentes no sangue de um dos pais, o que aumenta o risco de recorrência e explica a presença de mais de um caso de Síndrome de Down vindo de um mesmo casal. Nestes casos é importante que se estude o sangue dos pais para posterior risco reprodutivo.
7-Aqueles casais que porventura não fizeram o cariótipo de seus filhos por falta de condições financeiras, pelo elevado custo do procedimento em nossa região, não devem se sentir culpados ou prejudicados, uma vez que o sucesso no seguimento futuro e evolução neuromotora do seu bebê será dado pela época de início das terapias,como também pelo empenho da família como um todo em adaptar-se à nova realidade, tornando o “Down Problema” apenas um bebê diferente. Fonte: http://www.associacaonovorumo.com.br/
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